ВажноÑÑ‚ на 6 минутниот теÑÑ‚ на одење во дијагноÑтика на ретка метаболна миопатија – приказ на Ñлучај на карнитин палмитоил транÑфераза 2 дефицит
Објавено 2018-03-17
Клучни зборови
- 6-минутен теÑÑ‚ на одење,
- карнитин палмитоил транÑфераза 2 дефицит
Како да се цитира
Апстракт
Дијагнозата на ретките невромуÑкулни заболувања е понекогаш пролонгирана заради различното вре- ме на почеток на Ñимптомите, различната клиничка Ñлика и ограничените дијагноÑтички можноÑти. Обработката на пациентот започнува Ñо невролошки преглед, по што Ñледат Ñпецифични лаборато- риÑки теÑтови и неврофизиолошки иÑпитувања. Во ера на молекуларната медицина, генетÑката анали- за овозможува да Ñе избегнат некои од инвазивните иÑпитувања, како на пример муÑкулната биопÑија. Прикажуваме момче Ñо блага форма на метаболичка миопатија Ñо карнитин палмитоил транÑфераза 2 (CPT II) дефицит, која е дијагноÑтицирана врз оÑнова на временÑка функционална проценка. Детето имало забавен моторен развој, Ñо замор и муÑкулна болка во тек на вежбање или подолго одење. Ðема- ло епизоди на миоглобинурија во тек на вежбање или во тек на фебрилни болеÑти. Ðевролошкиот пре- глед покажа прокÑимална муÑкулна ÑлабоÑÑ‚. СерумÑката креатин киназа и ÑерумÑкото ниво на лакта- ти беа над нормалните граници. СерумÑкиот профил на ацил карнитини беше нормален. Кратките функционални теÑтови како 10 метри одење/трчање покажаа уредни резултати. Nord Star Ambulatory Assessment – теÑтирањето покажа потешкотии во рамнотежата и при Ñкокање. Сомнение за вродена миопатија Ñе поÑтави по изведување на подолготраен функционален теÑÑ‚ – 6-минутниот теÑÑ‚ на одење кога поминатата диÑтанца беше 327 метри Ñо уÑпорување и замор. Електроневромиографијата и ехо- кардиографијата кај детето покажаа нормални наоди. Дијагнозата беше потврдена Ñо Ñеквенциони- рање на CPT II генот Ñо региÑтрирање на c.338C>T (p.Ser113Leu) мутација во хомозиготна форма која е карактериÑтична за CPT II дефицит.
Downloads
Референци
- Reilly MM, Hanna MG. Genetic neuromuscular disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2002;73(suppl II):ii12–21.
- Siguake E, Rakheja D, Kitson K, Bennett M. Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency: A Clinical, Biochemical, and Molecular Review, Lab Invest 2003, 83:1543–1554
- ATS Statement: Guidelines for the Six-Minute Walk Test Am J Respir Crit Care Med Vol 166. pp 111–117, 2002 DOI: 10.1164/rccm.166/1/111
- Internet address: www.atsjournals.org
- Geiger R, Strasak A, Treml B, Gasser K, Kleinsasser A, Fischer V, et al. Six-minute walk test in children and adolescents. J Pediatr 2007;150:395-9, 399.
- Joshi PR, Deschauer M, Zierz S. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency: genotype-phenotype analysis of 50 patients. J Neurol Sci 338: 107-111, 2014.
- Yasuno T, Kaneoka H, Tokuyasu T, et al. Mutations of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) in Japanese patients with CPT II deficiency. Clin Genet 73: 496-501, 2008.
- Bonnefont JP, Djouadi F, Prip-Buus C, Gobin S, Munnich A, Bastin J. Carnitine palmitoyltransferases 1 and 2: biochemical, molecular and medical aspects. Mol Aspects Med. 2004 Oct-Dec;25(5-6):495-520.
- Papazian í“, Rivas-Chacón R. Metabolic myopathies Rev Neurol. 2013 Sep 6;57 Suppl 1:S65-73.
- Bonnefont JP, Demaugre F, Prip-Buus C, Saudubray JM, Brivet M, Abadi N, Thuillier L. Carnitine palmitoyltransferase deficiencies.Mol Genet Metab. 1999 Dec;68(4):424-40.
- Lehmann D, Motlagh L, Robaa D, Zierz S Muscle Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency: A Review of Enzymatic Controversy and Clinical Features. Int J Mol Sci. 2017 Jan 3;18(1). pii: E82. doi: 10.3390/ijms18010082.