Објавено 2020-07-16
Клучни зборови
- Голденхар синдром (ГХС),
- фацијална асиметрија,
- епибулбарни дермоиди,
- редукција на слух,
- сколиоза
Како да се цитира
Апстракт
Синдромот на Голденхар (ГХC) е комплексен синдром кој се карактеризира со комбинација од аномалии: хемифацијална макросомија, мандибуларна хипоплазија,окуларни дермоиди, абнормалности на ушите и вертебрални нарушувања.Инциденцијата на ГХС е околу 1 на 5000 до 25 000 живородени. Застапеноста на машкиот во однос на женскиот пол е 3:2.Етиологијата на оваа ретко заболување не е целосно разјаснета. Протоколот за лекување зависи од возраста на пациентот и системските клинички презентации.Во трудот прикажуваме случај на жена на 46-годишна возраст со Голденхар синдром,кај која тој се манифестирал со фацијална асиметрија, епибулбарни дермоиди, редукција на слухот и сколиоза. Бидејќи се работи за конгенитален синдром, животот на овие луѓе е комплексен уште од најрана возраст. Потребно е навремено препознавање на овој синдром и мултидисциплинарен пристап во лекувањето на овие пациенти, со тим на лекари - специјалисти, за да им се овозможи што е можно пооптимално функционирање во средината.
Со приказ на овој случај, сакаме да го насочиме вниманието кон Голденхар синдромот, што би имало едукативно значење за сите лекари, пред сè за офталмолозите, како и за оториноларинголозите и ортопедите.
Downloads
Референци
2. DingX, Wang Xi, Cao Y, Zhang J, Lin M, Fan X, Li J. Goldenhar syndrome with blepharophimosis and limb deformities: a case report.BMC Ophthalmol 2018; 18: 206.
3. Pinheiro ALB, AraújoLC, Oliveira SB, SampaioMCC, Freitas AC. Goldenhar's syndrome - case report. Braz Dent J 2003; 14(1): 67-70.
4. Berker N, Acaroğlu G, Soykan E. Goldenhar's Syndrome (oculo-auriculo-vertebral dysplasia) with congenital facial nerve palsy. Yonsei Med J 2004;45(1):157-60.
5. Lakshman AR, Subhas BG, Castelino RL, et al. Goldenhar syndrome: A case report with review of literature. MOJ Biol Med 2017;1(1):18–20.
6. Pegler JR, Soares DC, Quaio CR, Fernandes N, Oliveira LA, Honjo RS еt al. Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia. Rev Assoc Med Bras 2016;62(3):202-6..
7. Verma MJ, Faridi MM. Ocular motility disturbances (Duane retraction syndrome and double elevator palsy) with congenital heart disease, a rare association with Goldenhar syndrome - a case report. Indian J Ophthalmol 1992;40(2): 61-2.
8. Beleza-Meireles A, Hart R, Clayton-Smith J, Oliveira R, Reis CF, et al. Oculo-auriculo-vertebral spectrum: clinical and molecular analysis of 51 patients. Eur J Med Genet 2015;58(9):455-65.
9. del Rocio Arce Gonzalez M, Navas A, Haber A, Ramírez-Luquín T, Graue-Hernández EO. Ocular dermoids: 116 consecutive cases.Eye Contact Lens 2013;39(2):188-91.
10. Mansour AM, Wang F, Henkind P, Goldberg R, Shprintzen R. Ocular findings in the facioauriculovertebral sequence (Goldenhar-Gorlin syndrome). Am J Ophthalmol 1985;100(4):555-9.
11. Shrestha DU, AdhikariS. Craniofacial Microsomia: Goldenhar syndrome in association with bilateralcongenitalcataract.Case Rep Ophthalmol Med 2015; 2015: 435967.
12. Rosa RF, Dall'agnol L, Zen PR, Pereira VL, Graziadio C, Paskulin GA. Oculo-auriculo-vertebral spectrum and cardiac malformations.Rev Assoc Med Bras 2010;56(1):62-6.
13. Çelik Т. Epibulbar dermoid and type 1 duane syndrome coexistence in a patient with Goldenhar Syndrome. Turkiye Klinikleri J Case Rep 2018;26(2):79-82.
14. Yun HC, Grayson D, True D. Vertebral anomalies associated with Goldenhar’s syndrome. JCR: Journal of Clinical Rheumatology. 2005;11(5):283-284.
15. Baum JL, Feingold M. Ocular aspects of Goldenhar's syndrome. Am J Ophthalmol 1973;75(2): 250-7.