Том. 13 Бр. 2 (2021): Архиви на јавно здравје
Приказ на случај

Поврзаност на Poland-oв синдром и хипертиреоза кај женско дете во пубертет – Приказ на случај

OnlineFirst (English) PDF (English)
  • Марина Крстевска-Константинова,
  • Констандина Кузевска-Манева,
  • Христијан Несторов,
  • Даниела Георгиева
Марина Крстевска-Константинова
Универзитетска клиника за детски болести; Универзитет „Св. Кирил и Методиј“ во Скопје, Медицински Факултет, Република Северна Македонија
Констандина Кузевска-Манева
Универзитетска Клиника за детски болести, Скопје, Универзитет „Св.Кирил и Методиј”, Република Северна Македонија
Христијан Несторов
Универзитетска Клиника за детски болести, Скопје, Универзитет „Св.Кирил и Методиј”, Република Северна Македонија
Даниела Георгиева
Универзитетска клиника за трауматологија, ортопедија, анестезија, реанимација и интензивна нега; Универзитет Св Кирил и Методиј во Скопје, Медицински факултет, Република Северна Македонијански факултет, Универзитет Св. Кирил и Методиј, Скопје, Република Македонија
ДОИ: https://doi.org/10.3889/aph.2021.6003

Објавено 2021-11-20

Клучни зборови

  • Поландов синдром,
  • хипертрихоза,
  • пубертет,
  • женско дете

Како да се цитира

1.
Крстевска-Константинова М, Кузевска-Манева К, Несторов Х, Георгиева Д. Поврзаност на Poland-oв синдром и хипертиреоза кај женско дете во пубертет – Приказ на случај. Arch Pub Health [Internet]. 2021 Nov. 20 [cited 2024 Dec. 18];13(2):144-8. Available from: https://id-press.eu/aph/article/view/6003

Авторско право(c) 2021 Marina Krstevska-Konstantinova, Konstandina Kuzevska-Maneva, Hristijan Nestorov, Daniela Georgieva

Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Апстракт

Поландовиот синдром е ретка конгенитална малформација, која најчесто се карактеризира со отсуство на мускули на градниот кош на една страна на телото. Може да биде придружена и со други деформитети на екстремитетите. Нашиот приказ на случај е женско дете старо 10 години со Поландов синдром, здружен со појава на хипертрихоза на грбот и екстремитетите. Направените иследувања кај детето не ја открија етиологијата на синдромот, како генетска предиспозиција или настан за време на бременоста на мајката кој довел до намалена циркулација за време на раниот ембрионален раст на плодот. Кај мајката е спроведена in vitro фертилизација (IVF) и ова е едно од трите женски деца кои се родени. Хипертрихозата се појавила на 8-годишна возраст, без податок за претходна фамилијарна појава, медикаментозна терапија или хормонален дисбаланс. Додатни малформации кои се најдени беа: лесна форма на кифосколиоза и пролапс на митрална валвула. Детето е водено мултидисциплинарно со план за понатамошна хируршка корекција на градниот кош и неразвиената града.

OnlineFirst (English) PDF (English)

Downloads

Download data is not yet available.

Референци

  1. Buckwalte VJA, Apurva SS. Presentation and treatment of Poland Anomaly. Hand (NY). 2016; 11(4): 389-395 DOI: https://doi.org/10.1177/1558944716647355
  2. Wendelin DS, Pope DN, Mallory SB. Hypertrichosis. J Am Acad Dermatol 2003; 48: 161-79. DOI: https://doi.org/10.1067/mjd.2003.100
  3. Tanner JM, Whitehouse RH. Clinical longitudinal standards for height, weight, height velocity, weight velocity and stages of puberty. Arch Dis Child 1975; 51(3): 170-179. DOI: https://doi.org/10.1136/adc.51.3.170
  4. Lantzch T, Lampe D, Kantelhardt EJ. Correction of Poland’s syndrome: case report and review of the current literature. Breast Care 2013; 8(2): 139-142. DOI: https://doi.org/10.1159/000350778
  5. Vaccari CM, Tassano E, Torre M, et al. Assessment of copy number variations in 120 patients with Poland’s syndrome. BMC Med Genet 2016; 17(1):89. DOI: https://doi.org/10.1186/s12881-016-0351-x
  6. Baban A, Torre M, Costanzos et al. Familial Poland anomaly revisited. Am J Med Genet A 2012; 158A(1): 140-149. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34370
  7. Bamforth JS, Fabian C, Machin G et al. Poland anomaly with a limb body wall disruption defect: case report and review. Am J Med Genet 1992; 43:780-784. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320430504
  8. Baas M, Burger EB, Sneiders D et al. Controversies in Poland syndrome: Alternative diagnoses in patients with congenital pectoral muscle deficiency. J Hand Surg Am 2018; 43(2): 186, el-186, e 16. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jhsa.2017.08.029
  9. Aznar JMP, Urbano J, Laborda EG et al. Breast and pectoralis muscle hyperplasia: a mild degree of Poland’s syndrome. Acta Radiol 1996; 37:759-762.
  10. Perez Aznar JM, Urbano J, Garcia Laborda E et al. Breast and pectoralis muscle hypoplasia, a mild degree of Poland’s syndrome. Acta Radial 1996; 37:759-762. DOI: https://doi.org/10.3109/02841859609177712
  11. Samuels TH, Haider MA, Kirkbride P. Poland’s Syndrome: a mammography presentation. A J R 1996; 166:347-348. DOI: https://doi.org/10.2214/ajr.166.2.8553944
  12. Higgs SM, Thompson JF. Poland’s anomaly: a diagnostic pitfall in upper limb trauma. Injury 2003; 31:814-815. DOI: https://doi.org/10.1016/S0020-1383(00)00116-9
  13. Baldelli I, Gallo F, Crimi M et al. Experiences of patients with Poland syndrome of siagnosis and care in Italy: a pilot survey. Orphanet J Rare Dis 2019; 14:269. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-019-1253-8
  14. Beer GM, Kompatscher P, Hergan K et al. Poland’s syndrome and vascular malformations. Br J Plast Surg 1996; 49: 482-484. DOI: https://doi.org/10.1016/S0007-1226(96)90037-5
  15. Fokin AA, Robicsek JE. Poland’s syndrome revisited. Ann Thorac Surg 2002; 74: 2218-2225. DOI: https://doi.org/10.1016/S0003-4975(02)04161-9
  16. Park HJ, Sung SW, Park JK et al. How early can we reapir pectus exavatum: the earlier the better? Eur J Cardiothorac. Surg 2102; 42(4): 667-672. DOI: https://doi.org/10.1093/ejcts/ezs130
  17. Kim DH, Hwang JJ, Lee MK et al. Analysis of the Nuss procedure for pectus excavatum in different age groups. Ann Thorac Surg 2005; 80(3): 1073-1077. DOI: https://doi.org/10.1016/j.athoracsur.2005.03.070
  18. Veening MA et al. Pubertal development in children born small for gestational age. J Pediatr Endocrinol Metab 2004; 17(11): 1497-505. DOI: https://doi.org/10.1515/JPEM.2004.17.11.1497

Најчитани трудови од истиот автор(и)