Конечна висина кај момче со ахондроплазија третирано со хормон за раст – приказ на случај
Објавено 2023-12-30
Клучни зборови
- ахондроплазија,
- терапија со хормон за раст,
- висина
Како да се цитира
Авторско право(c) 2023 Marina Krstevska-Konstantinova, Konstandina Kuzevska-Maneva, Arjeta Raufi, Ana Stamatova
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Апстракт
Ахондроплазијата е најчеста генетска форма на скелетна дисплазија кај луѓето. Се карактеризира со низок раст и скелетна диспропорција. Пациентите со оваа состојба имаат коморбидитети, како што се кардиоваскуларни, проблеми со 'рбетниот мозок, со слухот и забите, како и психолошки проблеми. Утврдивме конечна висина од 147 cm кај 17-годишно момче третирано со хормон за раст, но без подобрување во пропорциите на телото. Предложена е хируршка терапија за издолжување на екстремитетите, која беше одбиена од страна на пациентот. На истата возраст кај пациентот се појавила хипертензија и бил упатен на кардиолог, нефролог, како и на ортопед и психолог. Неодамна, воведен е нов третман со восоритид, кој ветува подобри резултати во однос на висината, но со ограничени резултати за фенотипска презентација. За овие пациенти се препорачува мултидисциплинарен пристап и внимателно следење во периодот на детството, адолесценцијата и зрелоста. Кај нив се предлага и генетско советување.
Downloads
Референци
- Tanaka H, Kubo T, Yamate T, et al. Effect of growth hormone therapy in children with achondroplasia: Growth pattern, hypothalamic-pituitary function and genotype. Eur J Endocrinol 1998; 138:275-80 DOI: https://doi.org/10.1530/eje.0.1380275
- Horton WA, Rotter JI, Rimoin DL et al. Standard growth curves for achondroplasia. J Pediatr 1978; 93:435-8 DOI: https://doi.org/10.1016/S0022-3476(78)81152-4
- Ireland PJ, Pacey V, Zanki A. et al. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet 2014; 7: 117-25 DOI: https://doi.org/10.2147/TACG.S51485
- Morc ET. Chondrodystrophic dwarfs in Denmark. Copenhagen: Munsgaard; 1941
- Nishi Y, Kajiyama M, Miyagawa S, et al. Growth hormone therapy in achondroplasia. Acta Endocrinologica 1993; 128:394-6 DOI: https://doi.org/10.1530/acta.0.1280394
- Horton WA, Hecht JT, Hood OJ, et al. Growth hormone therapy in achondroplasia. American J Med Genet 1992; 42:667-70 DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320420508
- Appan S, Laurent S, Chapman S, et al. Growth and growth hormone therapy in hypochondroplasia. ActaPaed Scand 1990; 79: 796-803 DOI: https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1990.tb11557.x
- Kubota T, Adachi M, Kitaoka T, et al. Clinical practice guidelines for achondroplasia. Clin Ped Endocrin 2020;29:25-42 DOI: https://doi.org/10.1297/cpe.29.25
- Krstevska-Konstantinova M, Stamatova A, Gucev Z. Favorable growth hormone treatment response in a young boy with achondroplasia. Med Arch 2016; 70:148-150 DOI: https://doi.org/10.5455/medarh.2016.70.148-150
- Cormier-Daire V, Al Sayed M, Ben-Omran T, et al. The first European consensus on principles of management for achondroplasia. Orphanet J Rare Dis 2021; 16:333. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-021-01971-6
- Savarirayan R, Tofts L, Irving M, et al. Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomized, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicenter trial. The Lancet. 2020; 396; 10252:684-692 DOI: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)31541-5