Том. 11 Бр. 1 (2019): Архиви на јавно здравје
Приказ на случај

Tay Sachs-ова болест -приказ на случај

pdf
  • Игор Исјановски,
  • Милена Голубовиќ Арсовска
Игор Исјановски
Клиника за Очни болести; Медицински факултет, Универзитет „Св.Кирил и Методиј”, Скопје, Република Северна Македонија
Милена Голубовиќ Арсовска
Клиника за очни болести; Медицински факултет, Универзитет „Св.Кирил и Методиј”, Скопје, Република Северна Македонија
ДОИ: https://doi.org/10.3889/aph.2019.2863

Објавено 2019-04-06

Клучни зборови

  • Tay Sachs-овата болест,
  • доенче

Како да се цитира

1.
Исјановски И, Голубовиќ Арсовска М. Tay Sachs-ова болест -приказ на случај. Arch Pub Health [Internet]. 2019 Apr. 6 [cited 2024 Dec. 18];11(1):110-3. Available from: https://id-press.eu/aph/article/view/2863
Известување за авторско право

Апстракт

Tay Sachs-овата болест е ретко нарушување, генетски наследено од родители на дете. Тоа е предизвикано од отсуство на ензим кој помага во разградувањето на  масните супстанци. Овие масни супстанции, наречени ганглиозиди, се издигнуваат до токсични нивоа во мозокот на детето и влијаат врз функцијата на нервните клетки. Со напредување болеста, детето губи мускулна контрола. На крајот, доведува до слепило, парализа и смрт.Најчесто новороденчето почнува да покажува симптоми на возраст од  околу 6 месеци. Знаци и симптоми на  Tay Sachs-овата болест можат да бидат: губење на моторни вештини, губење на способноста за превртување, седење или ползење. Потоа следат напади, губење на слухот и неможност за движење, зголемени реакции кога бебето слуша гласни звуци, губење на видната острина, појава на "Cherry-red" дамки во очите, мускулна слабост

pdf

Downloads

Download data is not yet available.

Референци

  1. Tay Sachs Disease, Genetics Home Reference, 2012.
  2. Tay Sachs Disease, NORD (National Organization for Rare Disorders), 2017.
  3. Marinetti GV. Disorders of lipid metabolism. Springer Science & Business Media, 2012, p. 205.
  4. Walker J. Tay-Sachs Disease.The Rosen Publishing Group, 2007, p. 53.
  5. Hechtman P, Kaplan F. Tay-Sachs disease screening and diagnosis: Evolving technologies. DNA and Cell Biology 1993, 12 (8): 651–665.
  6. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Tay–Sachs disease Information Page, 2011.
  7. Tittarelli R, Giagheddu M, Spadetta V. Typical ophthalmoscopic picture of "cherry-red spot" in an adult with the myoclonic syndrome. The British Journal of Ophthalmology 1966; 50 (7): 414–420.
  8. Aragão RE, Ramos RM, Pereira FB, Bezerra AF, Fernandes DN. 'Cherry red spot' in a patient with Tay–Sachs disease: case report. Arq Bras Oftalmol 2009; 72 (4): 537–9.
  9. Seshadri R, Christopher R, Arvinda HR. Teaching NeuroImages: MRI in infantile Sandhoff disease. Neurology 2011; 77 (5): e34.
  10. Stoller D. Prenatal genetic screening: the enigma of selective abortion. Journal of Law and Health 1997; 12 (1): 121–140.
  11. ttps://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tay-sachs-disease/diagnosis-treatment/drc-20378193
  12. United States Center for Disease Control. Chorionic villus sampling and amniocentesis: recommendations for prenatal counseling. 2009. Available at https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/00038393.htm
  13. Bodurtha J, Strauss JF. Genomics and perinatal care. N Engl J Med 2012; 366(1):64–73.
  14. Marik JJ. Preimplantation Genetic Diagnosis. 2005. Available at: eMedicine.com.
  15. Ekstein J, Katzenstein H. The Dor Yeshorim story: Community-based carrier screening for Tay–Sachs disease. Adv Genet 2001; 44 (297–310).

Најчитани трудови од истиот автор(и)